1p36欠失症候群とは、染色体の異常によって発症する生まれつきの病気です。その名前の通り、1番染色体短腕の36（さんろく）の領域に微細な欠失がみられます。ほとんどの患者さんは顔貌に特徴があり、運動や言葉の発達に遅れが生じます。その他に大きな障害として、てんかんや先天性心臓疾患といった症状が見られることが多く特徴としてあります。

　1p36欠失症候群の患者さんは、日本では年間10人から

20人程度が出生すると推測されています。男女の割合は

3：7で女性のほうが多いとされます。1p36欠失症候群の

診断は、1番染色体短腕端部に欠失を確認することによって

つけられます。診療では、親御さんが発達の遅れに気づいて

受診されたことをきっかけに染色体検査を行い、診断される

場合がほとんどです。患者さんの行動をみただけで診断が

つくことはありません。

​　現在、日本では東京女子医大の山本先生が研究代表者と

なって研究が行われています。